Un événement évolutif unique semble être à l’origine de la chondrodyplasie canine qu’on retrouve chez les bassets, les corgis et au moins 17 autres races de chiens. C’est une découverte faite par le National Human Genome Research Institute. En plus de mettre à jour l’origine du nanisme disharmonieux chez le chien, cette découverte donne de nouveaux indices sur la façon dont des différences physiques peuvent arriver brutalement dans l’évolution.

L’étude, publiée dans le journal Science, repose sur le screening d’échantillons d’ADN de 835 chiens, dont 95 à pattes courtes. L’examen assisté par ordinateur de 40 000 marqueurs a montré une signature unique commune à tous les chiens chondrodyplasiques. Le séquençage montre que le caractère patte courte et tordue est dû à un évènement mutationnel précoce dans l’évolution du chien domestique, lié à l’insertion d’une séquence ADN surnuméraire.
L’équipe de recherche a montré que les « saucisses sur patte », présentent une copie supplémentaire du gène codant pour la protéine Fibroblast Growth Factor 4 (FGF4). Bien que totalement fonctionnel, ce gène est exempt d’introns (séquences non codantes), comparativement au gène normal. Cette caractéristique a amené les scientifiques à la conclusion qu’il s’agit d’un rétrogène (soit la réinclusion d’un ARN messager qui a subit son epissage, dans le génome, grâce à un rétrovirus par exemple).
Dans le cas des chiens à courtes pattes, l’insertion de ce rétrogène est à l’origine d’une surproduction de FGF4, qui selon l’hypothèse des chercheurs, déclencherait l’activation de récepteur clé de croissance, au mauvais moment lors de la croissance fœtale, rendant la fermeture des cartilages de conjugaison trop précoce, et l’apparition de ces nains disharmonieux
« Nos découvertes suggèrent que les rétrogènes tiennent certainement une place plus importante que ce qu’on à pu penser par le passer dans l’évolution, et plus particulièrement dans la diversité au sein des espèces ». « Nous sommes étonnés qu’un seul rétrogène puisse être à l’origine d’une caractéristique physique si importante, et que ce rétrogène ait été conservé aussi longtemps ».
Par le passé, les rétrogènes ont été reconnus comme une source importante dans les bouffées évolutives de la divergence des espèces. Cependant, cette découverte chez le chien est une première, en tant qu’exemple de modification évolutive et pérenne au sein d’une même espèce.
Cette découverte est aussi importante pour l’homme, puisque l’origine d’un tiers des nanismes chez l’homme n’a pas été élucidée. « Cette découverte mais en exergue un gène clé à aller chercher dans les cas d’hypochondroplasie humaine ». Cela montre encore une fois l’intérêt de la recherche effectuée sur le chien, pour mieux comprendre les maladies humaines


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